Homocystein
Patienten mit Hyperhomocysteinämie haben häufiger arterielle und venöse Gefäßverschlüsse. Hohe
Homocysteinwerte sind bei bis zu 30% der Patienten mit koronarer Herzkrankheit, bis zu 40% bei
zerebrovaskulären Erkrankungen und bei bis zu 21% der Patienten mit venöser Thrombose nachweisbar.
Hyperhomocysteinämie kommt auch bei Vitamin-B12 - oder Folsäuremangel vor. Erhöhte Homocysteinspiegel können durch eine Kombination von Folsäure, Vitamin B6 und Vitamin B12 gesenkt werden Eine Kontrolle des Spiegels sollte dann etwa 4-6 Wochen nach Therapiebeginn erfolgen. Ist die Therapie nicht erfolgreich, kann die Ursache genetisch bedingt sein. Bei Patienten mit manifester Atherosklerose oder erhöhtem Risiko (Hypertonus, Diabetes Mellitus, LDL- Cholesterinämie, venösen Thrombosen) sollte neben Homocystein - als weiterer unabhängiger Risikofaktor für die Arteriosklerose – auch der Lipoprotein(a)-Wert bestimmt werden.
I. Homocysteinspiegelbestimmung
Material: 1 ml Serum oder Plasma
In Erythrozyten findet auch nach der Blutentnahme noch eine Synthese von Homocystein statt.
Deshalb Abtrennung des Serums durch Zentrifugation oder Inhibition der Synthese erforderlich.
a) Abnahme in Gelmonovette - Blut 30 min. gerinnen lassen.
Trennung von Erythrozyten und Serum in Gelmonovette durch Zentrifugation.
b) Wenn keine Zentrifugation möglich ist, Abnahme in NaF-Monovette (=Glucosemonovette mit gelber
Kappe). (Homocystein in Serum / Plasma bei Raumtemperatur bis zu 3 Wochen, bei 2-8°C bis zu 12 Wochen haltbar).
II. MTHFR-Mutationsnachweis – Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangel
Material: 1-2 ml EDTA-Vollblut.
Indikationen:
- Abklärung der genetisch bedingten Hyperhomocysteinämie als atherogenes Risiko oder als Risikofakto
für arterielle und venöse Gefäßverschlüsse
- Versagen der Vitamin-Supplementationstherapie.
- Thrombophiliediagnostik.
(Ausnahmeindikation 32010 + Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz)